Хорея гентингтона диагностика

Хорея гентингтона диагностика

Увеличение числа CAG-триплетных повторов (экспансия) в 1 экзоне гена HTT является причиной развития болезни Гентингтона, аутосомно-доминантного неврологического заболевания.

Хорея Гентингтона, экспансия триплетных повторов, ген HTT, генетическое обследование.

Синонимы английские

Huntington disease, expansion of CAG (cytosine-adenine-guanine) triplet repeats, HTT gene.

Локализация гена на хромосоме

Фрагментный анализ 1 экзона гена HTT.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Болезнь Гентингтона (БГ) – наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, вызванное экспансией CAG-триплетных повторов в 1 экзоне гена HTT, располагающегося на коротком плече 4 хромосомы и кодирующего белок гентингтин (HTT). Небольшое количество нуклеотидов CAG (цитозин-аденин-гуанин) в гене HTT встречается в норме, однако при увеличении числа повторов (экспансии) более 35 вероятность развития заболевания и передачи гена потомкам значительно увеличивается. Размер экспансии коррелирует с тяжестью симптоматики и временем первых проявлений заболевания.

Встречаемость заболевания среди населения с европейскими корнями составляет 10:100000. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска его развития у потомков.

Болезнь Гентингтона проявляется преимущественно неврологической симптоматикой. Клинические проявления и признаки:

  • Моторные нарушения — гиперкинезы: хорея, дистония, атетоз, тремор, миоклония; окуломоторные нарушения; брадикинезия и ригидность; дисфагия; нарушение равновесия, координации и походки.
  • Когнитивные нарушения — снижение исполнительных повседневных функций; деменция.
  • Нейропсихические нарушения — депрессия; раздражительность, агрессивность; психозы (бред, галлюцинации, паранойя, сверхценные идеи); апатия; персеверация и обсессивно-компульсивное расстройство.
  • Инструментальное обследование — МРТ головного мозга: атрофия головки хвостатого ядра, проявляющаяся увеличением фронтальных рогов латеральных желудочков головного мозга. Уменьшение объема коры головного мозга. При МР-спектроскопии: увеличение лактата в области затылочной коры; уменьшение индекса NAA/creatine. При исследовании ПЭТ/КТ: гипометаболизм базальных ганглиев и фронтальной коры.

Для чего используется исследование?

В соответствии с международными клиническими рекомендациями, генетическое обследование на болезнь Гентингтона проводится при наличии у пациента клинической симптоматики, характерной для данного заболевания, а также родственникам и детям больного.

Когда назначается исследование?

  • При подозрении на болезнь Гентингтона;
  • при дифференциальной диагностике гиперкинезов;
  • при дифференциальной диагностике хореи и дистонии;
  • при когнитивных и нейропсихических нарушениях;
  • при выявлении характерных изменений при проведении МРТ-исследования головного мозга;
  • при раннем выявлении заболевания у родственников;
  • при планировании семьи.

Что означают результаты?

Генетическое обследование является основным методом подтверждения диагноза и основано на подсчете числа тройных CAG-повторов с помощью метода фрагментного анализа в гене НТТ. Диагностическая значимость обнаруженного числа CAG-повторов в гене HTТ представлена в таблице:

Количество CAG-повторов в гене HTT

Диагностический тест

Прогностический тест

Риск развития для детей

6-26 – нормальная аллель

Болезнь Гентингтона исключена

Болезнь Гентингтона не разовьется

Невысокий риск развития болезни Гентингтона

27-35 – умеренное увеличение

Болезнь Гентингтона очень маловероятна

Маловероятно, что болезнь Гентингтона разовьется

Риск развития БГ ( Что может влиять на результат?

Хотя генетический тест является точным методом лабораторной диагностики, время клинических проявлений заболевания (пенетрантность болезни) зависит от внешней среды, индивидуальных генетических факторов. Для оценки характера наследования у детей и родственников, риска прогрессирования заболевания и назначения лечения рекомендуется получить консультацию специалиста.

  • Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у клинического генетика.

Кто назначает исследование?

Невролог, психиатр, врач-генетик.

[42-054] Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 2 типа в гене JPH3

[42-055] Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 4 типа в гене TBP

[42-056] Генетическое обследование на дентаторубро-паллидолюисову атрофию в гене ATN1

[42-057] Комплексное обследование на гентингтоноподобные заболевания (ГПЗ2,ГПЗ4,ДРПЛА)

[06-083] Медь в крови

[06-136] Медь в моче

[42-048] Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ)

[42-043] Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1)

[42-044] Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2)

[42-045] Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3)

[42-046] Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (в гене CACNA1A)

[42-047] Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (в гене ATXN7)

[13-060] Диагностика системной красной волчанки

Литература

  • Martha Nance et al., A Physician’s Guide to the Management of Huntington’s disease (Third Edition), HDSA 2011.
  • Robert B. Daroff, Bradley’s Neurology in Clinical Practice, 2-Volume Set, 7th Edition,Elsevier, 2016.
  • Losekoot M, van Belzen MJ, Seneca S, Bauer P, Stenhouse SaR, Barton DE. EMQN/CMGS best practice guidelines for the molecular genetic testing of Huntington disease. Eur J Hum Ge net. 2013; 21(5): 480-486.
  • Bean L, Bayrak-Toydemir P. American College of Medical Genetics and Genomics Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories, 2014 edition: technical standards and guidelines for Huntington disease. Genet Med. 2014; 16(12): e2.

Хорея Гентингтона – прогрессирующая, нейродегенеративная болезнь, которая характеризуется двигательными, психическими нарушениями, ухудшением когнитивных функций, неизбежно приводит к летальному исходу. Хореические гиперкинезы (неконтролируемые, беспорядочные движения, возникающие в разных частях тела) составляют основу клинической картины при классической форме течения. Распространенность патологии составляет меньше 5-7 случаев на 100 тысяч населения.

Характеристика

В Википедии хорея описывается как гиперкинез (неконтролируемая, патологическая двигательная активность), который проявляется в виде беспорядочных, отрывистых движений, похожих на нормальные, но отличающихся от вариантов нормы интенсивностью и амплитудой. В неврологии хорея Гентингтона – это болезнь, течение которой можно разделить на бессимптомный период и этап выраженных клинических проявлений, что предполагает особый подход к диагностике на ранней стадии.

Болезнь Гентингтона протекает в три стадии – начальная, умеренных проявлений и развернутой клинической картины. Для патологии типично постепенное, затяжное начало и медленное прогрессирование. Если симптоматика проявляется остро, стремительно, проводится дифференциальная диагностика и поиск вероятных других причин.

Против диагноза БГ свидетельствуют периоды ослабления симптомов или полной ремиссии (отсутствие симптомов). Распространенные ошибочные названия хореи Гентингтона – хорея Лемпингтона или Кенсингтона. Выделяют формы заболевания с учетом доминирующих симптомов:

  1. Гиперкинетическая (клиническая картина представлена преимущественно гиперкинезами).
  2. Ригидная (в клинике преобладают расстройства, связанные с повышением тонуса скелетной мускулатуры). В рамках ригидной различают ювенильную форму, которая дебютирует в возрасте 20 лет и более раннем возрасте, и позднюю форму.
  3. Психическая (в клинике преобладают психические расстройства).

В 10% случаев при поздней ригидной форме хореи Гентингтона, известной так же как болезнь Хантингтона, начальные проявления представлены в виде акинетико-ригидного синдрома (ограничение объема, скорости, амплитуды произвольных движений на фоне повышения мышечного тонуса) с минимальными признаками гиперкинезов.

Читайте также:  Аппарат фвд

Нередко поздняя ригидная форма развивается как трансформация гиперкинетической. Тогда заболевание дебютирует гиперкинетическим синдромом (патологическая, повышенная двигательная активность), позже в клинической картине преобладают признаки – брадикинезия (замедление двигательной активности) и ригидность мышц экстрапирамидного типа (изменение мышечного тонуса проявляется как сопротивление пассивному растяжению). В МКБ-10 патология значится под кодом «G10».

Причины возникновения

Болезнь Гентингтона – это хорея первичной, наследственной формы, такое заболевание, которое развивается на фоне мутации генов, что предопределяет вероятность наследования потомками. Заболевание развивается вследствие мутации гена HTT, наследуется потомками обоих полов в равной степени. Чтобы понять, как передается хорея, следует учитывать характер наследования.

Тип наследования хореи Гентингтона – аутосомно-доминантный. Болезнь передается по наследству, если у человека имеется хотя бы один дефектный ген, который находится в аутосомах, вне половых клеток. Если родитель является гетерозиготным носителем мутировавшего гена, его дети с вероятностью 50% унаследуют мутацию. В случаях, когда родитель является гомозиготным носителем дефектного гена, мутация наследуется потомками с вероятностью 100%.

Гомозиготное носительство встречается реже, чем гетерозиготное. Гомозиготное носительство не влияет на особенности клинической картины или на период, когда происходит дебют заболевания. Мутация проявляется увеличением количества повторов CAG – азотистого основания, состоящего из комплекса цитозин-аденин-гуанин.

Мутация приводит к синтезу белка гентингтина, который отличается измененной структурой (избыточная концентрация глутамина). Белок гентингтин оказывает токсическое воздействие на нервную ткань, провоцируя массовую гибель нервных клеток. Чаще атрофические процессы дебютируют в области полосатого тела, затрагивая такие отделы, как скорлупа, бледный шар и хвостатое ядро.

Затем патологический процесс распространяется на близлежащие ткани мозга, охватывая в том числе корковый слой полушарий. Возраст, когда происходит дебют болезни, зависит от числа повторов CAG. Чем больше число повторов, тем раньше происходит развитие болезни. К примеру, число CAG-повторов в границах 36-39 приводит к появлению выраженных симптомов в возрасте старше 65 лет.

Если число повторов превышает 60, дебют болезни приходится на возраст около 20 лет. Влияние числа CAG-повторов на дебют выявляется в 56% случаев. У других пациентов этот период определяется другими влияющими факторами (воздействие внешней среды, мозаицизм – наличие в однотипной ткани генетически различающихся клеток, нестабильность CAG-повторов).

Хорея – это такое заболевание, которое может начаться в любом возрасте, что обусловлено в первую очередь числом CAG-повторов, а также другими влияющими факторами. Течение патологии предполагает наличие периода бессимптомного носительства мутировавшего гена.

Число CAG-повторов чаще увеличивается у представителей следующих поколений. В 5-10% у пациентов не выявляется отягощенный семейный анамнез – наличие родственников, которые являются носителями дефектного гена. В этих случаях речь идет о спорадической форме болезни, о новой мутации.

Симптоматика

Первые, слабо выраженные симптомы хореи Гентингтона в виде незначительных двигательных, психических, интеллектуально-мнестических расстройств могут появиться за 10 лет до развития развернутой формы заболевания с выраженной клинической картиной. За 10-15 лет до развернутой формы болезни локальные, сегментарные атрофические изменения в нервной ткани обнаруживаются в ходе исследования головного мозга в формате МРТ, КТ.

В продромальный (предшествующий появлению симптоматики) период невозможно поставить диагноз на основании клинических наблюдений или по результатам инструментального исследования. Клиническая картина при БГ характеризуется многообразием вариантов. Симптомы болезни Гентингтона отражают двигательные нарушения, которые проявляются в форме:

  1. Хореи (неконтролируемые патологические движения).
  2. Атетоза (гиперкинез, проявляющийся медленной судорогой тонического типа в зоне лица, конечностей, туловища).
  3. Дистонии (медленные, неритмичные сокращения мышц, часто провоцирующие возникновение патологической позы).
  4. Постуральной неустойчивости (нарушение равновесия вследствие ослабления стабилизирующих рефлексов).
  5. Миоклонии (кратковременное, быстрое сокращение мышц).
  6. Баллизма (резкие движения крупной амплитуды размашистого характера с вращательными компонентами, затрагивающие проксимальные отделы конечностей).
  7. Брадикинезии (замедление произвольных содружественных движений на фоне повышения мышечного тонуса).
  8. Ригидности (твердости, неподатливости) мышц.
  9. Окуломоторных (глазодвигательных) расстройств.

Психические нарушения при хорее Гентингтона (Хантингтона) представлены повышенной раздражительностью, апатией, отсутствием интереса к окружающей действительности, усиленной тревожностью. У больных нередко выявляется депрессивное состояние, расстройства обсессивно-компульсивного типа, психопатии, гиперсексуальность.

Признаки нарушения двигательной и психической деятельности при болезни Гентингтона (Хантингтона) дополняются симптомами расстройства интеллектуально-мнестических функций. Нередко выявляются такие признаки, как расстройство сна, снижение массы тела, иногда кахексия (крайнее истощение, проявляющееся сокращением мышечной массы, общей слабостью, замедлением физиологических процессов в организме).

Хорея Гентингтона, известная так же как синдром Хантингтона, проявляется неусидчивостью, моторным возбуждением, сложностями при совершении движений, основанных на тонкой координации. Пациенты жалуются на неловкость, трудности, возникающие при двигательной активности. Типичное проявление при хорее Гентингтона – дисфагия (нарушение функции глотания), которая нередко становится причиной аспирационного синдрома (попадание пищи в дыхательные пути) и смерти пациента.

Пациенты жалуются на беспокойство в верхних и нижних конечностях, которое усиливается под воздействием провоцирующих факторов – стресс, физическая активность (ходьба, работа руками). Клиническая картина может изменяться по мере прогрессирования патологии. Нередко выраженная на начальных этапах хорея сменяется другими неврологическими нарушениями. В некоторых случаях ухудшение когнитивных способностей и психические расстройства предваряют моторную дисфункцию.

Болезнь Хантингтона обязательно сопровождается глазодвигательными расстройствами, что представлено, к примеру, замедлением саккад – содружественных движений, совершаемых глазными яблоками, такие нарушения нередко появляются на ранних этапах. Прогрессирование БГ приводит к ухудшению глазодвигательных функций. Пациент не может сфокусировать взгляд на предмете.

Для поздних стадий течения типичны экстрапирамидные расстройства, проявляющиеся паркинсонизмом и дистонией. Пациенту сложно удерживать позу, выполнять движения, обусловленные тонкой моторикой и точной координацией. Темп движений существенно замедляется, нередки случаи потери равновесия и падения. В клинической картине появляется дизартрия (нарушение функции речи вследствие расстройства иннервации элементов речевого аппарата).

При ювенильной (юношеской) форме нередки эпилептические приступы, которые практически не встречаются, когда болезнь дебютировала у взрослых пациентов. Для ювенильной формы характерно тяжелое течение и малая продолжительность жизни. Когнитивные нарушения – универсальный диагностический критерий.

Они появляются на ранних этапах течения и затрагивают преимущественно исполнительные функции, которые управляют когнитивными процессами. Пациент не способен планировать будущее, адекватно оценивать последствия поступков, регулировать поведение. Для больных типичны импульсивные действия, отсутствие инициативы, апатия. Распространенные психические нарушения:

  • Раздражительность, агрессия.
  • Персеверации (устойчивое повторение фразы, эмоции, деятельности).
  • Психозы, обсессивно-компульсивные расстройства.
Читайте также:  Диатез у младенца чем лечить

Среди больных частота реализованных суицидов в 4 раз превышает общие показатели в популяции. Для БГ характерно снижение показателей массы тела. Причем снижение веса не связано с анорексией, часто происходит на фоне повышения аппетита. По данным научных исследований более высокий индекс массы тела ассоциируется с замедлением темпов прогрессирования патологии.

Диагностика

С целью выявления заболевания проводится пресимптоматическое (до появления клинических проявлений) обследование лиц, чьи близкие родственники болели БГ, на наличие генов, ответственных за развитие патологии. Диагностика хореи Гентингтона предполагает сбор анамнеза. Наличие в клинической картине когнитивных нарушений ассоциируется с необъективной оценкой пациентом своего состояния.

В этом случае рекомендовано провести опрос родственников больного. Большое значение имеет скорость прогрессирования неврологической симптоматики. Дифференциальная диагностика проводится в отношении инфекционных поражений, метаболических нарушений, интоксикаций, которые провоцируют появление гиперкинезов.

При постановке диагноза учитывают, что гиперкинетический синдром и дискинезии нередко являются следствием приема фармацевтических препаратов (нейролептики, препараты Леводопы, блокаторы рецепторов дофамина, бензодиазепины, антиконвульсанты, холинолитики). К примеру, хорея беременных развивается обычно в I триместре гестации, не сопровождается другими неврологическими или психическими нарушениями. Спровоцировать хорею у беременных могут такие заболевания и состояния в анамнезе, как ревматическая лихорадка, антифосфолипидный синдром.

Хорея может появляться как следствие тиреотоксикоза (гиперфункция щитовидной железы) или красной волчанки системного типа. Повреждение церебральных сосудов, пролегающих в зоне базальных ядер, нарушения мозгового кровотока, могут стать причиной возникновения хореи. Оценка когнитивных функций осуществляется по шкале ММSE (Mini-Mental State Examination). Для выявления мутантного гена проводится генетическое тестирование.

Инструментальные методы диагностики включают МРТ мозгового вещества, электроэнцефалографию (при наличии эпилептических приступов в анамнезе). Исследования в формате КТ и МРТ не имеют решающего диагностического значения при обнаружении дефектного гена в ходе генетического тестирования. Врач назначает лечение, опираясь на результаты анализов и инструментальной диагностики.

Лечение

Болезнь Гентингтона неизлечима, лечение направлено на устранение симптомов. Современные методы терапии не способны остановить прогрессирование заболевания, однако улучшают качество жизни пациента, облегчают уход за ним, осуществляемый родственниками. Фармацевтические препараты не назначают носителям дефектного гена с целью профилактики заболевания.

Медикаментозное лечение хореи направлено на коррекцию психических и двигательных нарушений, стимуляцию когнитивных функций. Устранение хореи осуществляется препаратом Тетрабеназин, если у пациента не проявляются такие нарушения, как раздражительность, депрессия, суицидальные настроения. Дозировка подбирается индивидуально.

На фоне длительного приема эффективность Тетрабеназина понижается независимо от увеличения дозы. При наличии депрессии целесообразно сочетать Тетрабеназин с антидепрессантом. При наличии противопоказаний к назначению Тетрабеназина показаны нейролептики (Тиаприд, Арипипразол, Галоперидол).

Лечение хореи Гентингтона предполагает применение противоэпилептического препарата Клоназепам, который эффективен в отношении миоклоний и дистонии. Препараты с противоэпилептическим, противосудорожным действием (Вальпроевая кислота, Леветирацетам) способствуют уменьшению проявлений миоклонии и увеличению массы тела.

В ряде случаев коррекция дистонии осуществляется инъекциями ботулотоксина. Иногда для уменьшения проявлений дистонии назначают лечебную гимнастику. Препарат Ривастигмин показан для стимуляции когнитивных функций. Для лечения депрессии назначают антидепрессанты (Венлафаксин, Флуоксетин, Сертралин). Занятия с логопедом на ранних стадиях показаны при дизартрии.

Последствия и профилактика

Прогноз относительно неблагоприятный. Эффективного лечения хореи Гентингтона не найдено – летальный исход неизбежен. Продолжительность жизни обычно варьируется в пределах 15-20 лет от момента появления начальных признаков. Причины смерти связаны с осложнениями, в числе которых нарушение сердечной деятельности, травмы. В среднем в 5% случаев летальный исход наступает в результате реализованной попытки суицида.

Частое осложнение дисфагии при БГ – аспирационная пневмония (воспаление легких, развивающееся на фоне попадания в органы дыхания частиц пищи), которая часто является причиной смерти больных. В качестве профилактической меры при беременности носителя дефектного гена рекомендовано пренатальное (дородовое) генетическое обследование.

Хорея Гентингтона – генетическое заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу, сопровождается двигательными и психическими нарушениями, ухудшением когнитивных функций.

Распространенность генетического заболевания хореи Гентингтона составляет порядка 10 случаев на 100 тысяч человек в мире. Выраженными признаками при диагнозе становятся нарушения в работе опорно-двигательного аппарата, судороги, резкие неосознанные рывки конечностей и ухудшение сознания. Лечение хореи Гентингтона (заболевание по типу нарушения белковой структуры генов) еще не создано, можно только медикаментозно уменьшать симптомы больного, а также способствовать сокращению двигательных расстройств.

Хорея Гентингтона, что это за болезнь

Хорея Гентингтона относится по своей типологии к нейродегенеративной болезни, во время которой у человека происходит удлинение повторов гена, который отвечает за белок гентингтин. До сих пор ученые не смогли однозначно установить функцию, выполняемую белком. Однако, в медицине существуют определенные нормы, которые указывают на длину триплетов (генов) у здорового человека.

Хорея Гентингтона, что это за болезнь с точки зрения сложной генетики человека? У здоровых людей количество повторений белка гентингтина колеблется в зависимости от возраста и других особенностей в организме в пределах 11 – 34 триплетов. При диагнозе хореи Гентингтона количество повторений начинается с показателя 37 и может достигать 100 триплетов. Этот дефект генов начинает проявляться не с рождения, а только после достижения человеком возраста 30-40 лет.

Заболевание хорея Гентингтона

Учеными доказано, что более чем у 90% пациентов во всем мире заболевание хорея Гентингтона диагностируется в возрасте 40-50 лет. Именно в этот период жизни у больного начинают активно проявляться все симптомы и признаки генного заболевания, которые невозможно остановить. В настоящее время такая болезнь считается неизлечимой, поскольку проявляется на фоне нарушения генетического строения головного мозга. Лечение хореи построено на принципе облегчения жизни пациенту, и уменьшения проявления симптомов, связанных с нарушением функций опорно-двигательного аппарата.

Во всем мире заболевание имеет разную продолжительность периода дожития человека после появления диагноза. Средний срок продолжительности жизни больного хореей Гентингтона составляет 15 лет. Такой длительный срок наблюдается лишь у людей, получающих постоянное консервативное лечение. Не более 7-9 лет проживают те больные, которые не получают должного лечения и не наблюдаются у специалистов.

Симптомы хореи Гентингтона

Чаще всего начало симптоматики проявляется у взрослых людей, достигших 30 летнего возраста, но всегда есть исключения и болезнь может начать развиваться раньше. Все симптомы проявляются слабо в самом начале заболевания и начинают прогрессировать со временем. Основные симптомы хореи Гентингтона выглядят следующим образом:

  1. Очень сложно диагностировать специфическое заболевание простому человеку или родственнику больного, поскольку на протяжении первых 6-12 месяцев хорея может просто напоминать повышенную суетливость человека или неусидчивость.
  2. После развития первых симптомов постепенно начинает возрастать интенсивность нарушений в работе опорно-двигательного аппарата.
  3. Даже при спокойном состоянии и без физических нагрузок человек может испытывать внезапные судороги верхних и нижних конечностей тела. Одним из симптомов становятся спазмы мышечной мускулатуры лица, которые проявляются при разговоре или выглядят, как гримасничество. Со временем начинает проявляться усиленная жестикуляция, становящаяся не к месту. Внимание и мышление становится рассеянным, спутанным и затруднённым.
  4. На прогрессирующей стадии развития болезни к симптомам добавляется неуверенная походка, напоминающая человека в странном танце. Это происходит из-за нарушения координации опорно-двигательного аппарата при нагрузках.
Читайте также:  Почему растут белые волосы на бороде

Признаки хореи Гентингтона

В отличие от симптомов болезни признаки хореи Гентингтона можно распознать только профессиональному врачу. В медицинской практике для постановки диагноза необходимо выявить у больного 3 группы характерных признаков нервных и психических расстройств. Они являются самыми распространенными, и начинают проявляться после нарушения у человека двигательных рефлексов. Нервно-психические признаки условно подразделяются на 3 подгруппы:

  • признаки в нарушении познавательной функции, которые чаще всего затрагивают ориентацию в пространстве и зрительного осязания предметов. Появляющиеся проблемы мешают больному человеку нормально видеть изображение или картину, происходящую вокруг него. С каждым днем все сложнее становится распознать какие-либо схематичные рисунка, элементы на экране телевизора или буквы в газете;
  • признаки, связанные с нарушением сознания или нарушение интеллектуальной функции больного. Появляются сбои в работе памяти, но это сказывается не на способности помнить информацию из прошлого, а на работоспособность мозга. Человек уже не может, как прежде, заниматься продуктивно несколькими делами. Появляются затруднения больного при планировании своего времени либо организации деятельности;
  • признаки, проявляющиеся в нарушении эмоциональных и поведенческих функций. За больным могут замечать резкие порывы агрессии или раздражительности, которые не были ни чем вызваны. Практически половина пациентов страдает от депрессии, но сама этого не осознает.

Диагностика хореи Гентингтона

Если человек жалуется на вышеперечисленные симптомы, а родственники или близкие наблюдают у больного развитие всех признаков болезни, то диагностика хореи Гентингтона в первую очередь начинается с похода к врачу и назначения пациенту генетического исследования.

Диагностика позволит выявить у человека паталогический ген, который привел к развитию хореи Гентингтона. Только в этом случае можно говорить о подтверждении данного диагноза. Кроме генетического исследования, в качестве видов диагностики заболевания в медицинской практике применяют компьютерную и магнитно-резонансную томографию коры головного мозга.

Сложное генетическое исследование состоит анализа ДНК, по результатам которого врач может судить о наличии у человека аномального гена. Заболевание может передаваться по наследству, поскольку с вероятностью более 50% повторные гены передаются детям от одного из больных родителей.

Лечение хореи Гентингтона

Болезнь заключается в генетическом отклонении человека, поэтому в настоящее время не существует её специфического лечения. Все силы врачей могут быть направлены на поддержание психического равновесия человека, а также на устранение двигательных и поведенческих расстройств. Благодаря специальным медикаментозным препаратам, удается свести к минимуму проблемы с походкой человека или его нахождением в обществе.

Для лечения и предупреждения развития болезни хореи Гентингтона используют комплексное лечение, но только после проведенного анализа дезоксирибонуклеиновой кислоты и медицинского генетического консультирования. Мутантный ген не поддается лечению, и важно на начальных этапах развития болезни не спутать её с шизофренией, наследственной атаксией или же болезнью Альцгеймера. Именно для этого проводят анализ ДНК, поскольку при иных психических расстройствах число повторов тринуклеотидов не увеличивается.

Лекарство для лечения хореи Гентингтона

До сих пор в мире не существует какого-либо лекарства, которое смогло бы полностью излечить человека от хореи Гентингтона. Но вся суть лечения в современной медицине сводится к уменьшению симптоматики заболевания. Лекарство для лечения хореи Гентингтона, точнее для устранения расстройств, связанных с поведенческими и двигательными функциями, можно подобрать из 3 основных фармакологических групп рецептурных препаратов:

  1. Фенотозианы способствуют блокировке дофаминовых рецепторов в организме человека. Большинство препаратов из этой группы, например, Прометазин или Фторфеназин, заглушают работу гистаминовых и серотониновых рецепторов человека.
  2. Галоперидоловая группа препаратов направлена на уменьшение расстройств поведения. Препараты оказывают нейролептическое свойство, помогают заблокировать дофаминовые рецепторы в организме человека и частично восстановить поведенческие функции. Однако, на фоне приема сильнодействующих средств у больного очень часто развиваются такие побочные эффекты, как постоянная сонливость, проявление резких двигательных движений, не поддающихся самоконтролю больного и снижение мышечной мускулатуры всего тела.
  3. Группа бензодиазепинов в составе лекарственных препаратов назначается пациентам для уменьшения судорожных реакций организма. Кроме того, препараты на основе бензодиазепинов способствуют более хорошему сну пациента. Эффект от таких лекарств достигается за счет торможения рецепторов ГАМК (аминомасляной кислоты), которые стимулируются работой нервной системы.

Клиника лечения хореи Гентингтона

Лечение заболевания должно проводиться только под руководством и присмотром врачей психиатрической клиники. Генетически сложная болезнь в любое время может проявляться по-разному, поэтому важно не упустить момент начала появления симптомов. Клиника лечения хореи Гентингтона должна специализироваться на неврологических отклонениях у людей.

Медленно прогрессирующее заболевание нервной системы и коры головного мозга неизлечимо, но человек с таким диагнозом должен постоянно находиться под наблюдением специалиста, который сможет в экстренной ситуации правильно рассчитать и применить медицинский препарат. За больными людьми необходим бережный уход, а также присмотр таких врачей, как психиатры, неврологи, психологи, окулисты и ортопеды.

Клинические рекомендации при хорее Гентингтона

Список основных рекомендаций должен составлять индивидуально после осмотра больного человека психиатром и неврологом. Выделяются основные клинические рекомендации при хорее Гентингтона, которым необходимо придерживаться во время нахождения в стационаре или при нахождении пациента дома. Больной должен регулярно получать препараты, снижающие активность дофаминов коры головного мозга, доза при этом увеличивается каждые 3 дня.

Родителям, у одного из которых выявлено генетическое заболевание, не рекомендуется заводить детей. Вероятность наследования хореи Гентингтона превышает 50%, при наступлении беременности требуется провести анализ ДНК будущему ребенку. По статистике, люди с хореей Гентингтона чаще всего умирают от пневмонии, сердечной деятельности или других застойных процессов в организме, поэтому важно своевременно проводить лечение любых второстепенных заболеваний.

Ссылка на основную публикацию
Хондрома черепа
Небольшие выпуклости на кистях рук или на стопах, еле заметное уплотнение на грудной клетке или у основания черепа – даже...
Хлорофиллипт спиртовой для полоскания горла детям как разводить
Препарат «Хлорофиллипт» (Chlorophylliptum) содержит смесь хлорофиллов из листьев эвкалипта. Оказывает антибактериальное, противовоспалительное, антисептическое действия. Выпускают в виде масла, спрея, спиртового...
Хлортетрациклин на латинском
хлортетрациклин — хлортетрациклин … Орфографический словарь-справочник ХЛОРТЕТРАЦИКЛИН — Chlortetracyclinum. Синонимы: биомицин, ауреомицин, ксантомицин и др. Выпускают в виде основания и...
Хондромаляция правого коленного сустава
Определение Хрящ, находящийся под коленной чашечкой (надколенником) – естественный амортизатор. Чрезмерный износ, травма или другие факторы могут привести к заболеванию,...
Adblock detector